Hari Ini 13 Juni 2023 Diperingati sebagai Hari Albinisme, Apa Sih Albinisme?

RIAU ONLINE, JAKARTA-Dunia hari ini memperingati Hari Peduli Albino Sedunia atau World Awareness Albinism Day yang jatuh pada Rabu, 13 Juni 2023. Peringatan ini dilakukan untuk meningkatkan kepedulian terhadap penderita albino di seluruh dunia. Lantas apa itu albino?

Dilansir dari berbagai sumber, mayoritas penderita albino di berbagai dunia meninggal lantaran kanker kulit antara usia 30 dan 40 tahun. Hari Peduli Albino Sedunia diharapkan dapat meningkatkan kesadaran masyarakat untuk saling peduli dan membantu para penderita albino dengan cara tidak mengucilkan dan membeda-bedakan mereka.

Tahun ini, Hari Peduli Albino Sedunia jatuh pada Selasa, 13 Juni 2023. Mengutip dari laman Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB), tema peringatan di tahun ini adalah "Inclusion is Strength" atau "Inklusi adalah Kekuatan" yang didasarkan tema tahun lalu, yakni "United in Making Our Voice Heard" atau "Bersatu dalam Membuat Suara Kita Didengar".

Tujuan digunakannya tema adalah untuk memastikan masuknya suara orang-orang penderita albinisme di seluruh sektor kehidupan. Hal ini bertujuan untuk menekankan pentingnya inklusi keragaman antar kelompok baik itu dari dalam maupun luar komunitas albinisme.

Apa Itu Albino?

Albinisme atau albino merupakan suatu kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan para pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau sama sekali tidak mempunyai pigmen tersebut. Oleh karena itu, warna kulit, rambut dan juga mata pada penderita kondisi ini cenderung berwarna pucat hingga berwarna putih.

Meskipun kondisi sejak lahir ini tidak bisa hilang, namun pengidapnya masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti orang biasa pada umumnya.

Penyebab Albino

Diketahui, penyebab dari kondisi ini adalah terjadinya perubahan di dalam salah satu gen. Beberapa gen akan memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terjalin di dalam produksi melanin.

Kemudian, sel yang bernama melanosit akan memproduksi melanin yang terdapat pada kulit, rambut, dan juga mata. Perubahan gen ini bisa saja menyebabkan melanin tidak ada sama sekali ataupun jumlahnya yang menurun.

Faktor Risiko Albino

Albinisme adalah suatu kondisi yang dimiliki seseorang sejak ia lahir. Seorang anak sangat berisiko tinggi terlahir dengan kondisi albino jika salah satu atau kedua orang tuanya memiliki kondisi serupa. Selain itu, albino bisa juga terjadi saat orang tua membawa mutasi gen yang akan menyebabkan albinisme.

Hingga saat ini, belum ada penelitian yang menemukan kemungkinan aktivitas maupun penyakit yang dapat meningkatkan faktor risiko albinisme.

Jenis-Jenis Albino

Terdapat berbagai jenis albinisme yang bisa terjadi berdasarkan dengan perubahan gen yang dapat menyebabkan gangguan tersebut. Jenisnya pun berbeda-beda berdasarkan cara pengelompokkannya di dalam keluarga dan gen yang terpengaruhi. Berikut ini penjelasannya:

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

Albino jenis Oculocutaneous albinism atau OCA merupakan kelainan yang paling umum terjadi. Albinisme jenis ini mendapatkan dua salinan gen yang dapat berubah, satunya dari setiap orang tua. Kondisi ini juga disebut dengan istilah pewarisan resesif autosomal.

Oculocutaneous albinism sendiri adalah hasil dari perubahan di dalam salah satu dari delapan gen yang mempunyai berbagai label dari OCA-1 sampai OCA-8. OCA dapat menyebabkan penurunan pigmen di dalam kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan. Diketahui kumlaj pigmen sangat bervariasi menurut jenisnya. Warna kulit, rambut, dan mata yang muncul lantaran OCA juga sangat bervariasi menurut jenisnya.

2. Albinisme okular

Kondisi albinisme okular merupakan kondisi yang terbatas hanya pada mata, sehingga biasanya akan menyebabkan masalah penglihatan. Adapun bentuk jenis ini yang paling umum adalah tipe 1. Tipe 1 terjadi lantaran turunan perubahan gen pada kromosom X dari ibu pembawa satu gen X.

Gen ini kemudian berubah saat turun kepada anaknya. Kondisi ini disebut juga sebagai pewarisan resesif terkait X. Akan tetapi, albinisme okular pada umumnya hanya terjadi pada laki-laki, dan jarang terjadi daripada OCA.

3. Albinisme terkait sindrom herediter

Contoh albinisme jenis ini yaitu sindrom Hermansky-Pudlak yang termasuk ke dalam bentuk OCA. Selain itu, juga akan muncul masalah pendarahan dan memar serta penyakit terhadap paru-paru dan usus. Sindrom chediak-higashi juga termasuk dalam bentuk OCA, seta masalah terhadap kekebalan dan infeksi berulang, masalah otak dan saraf. Selain itu juga menyebabkan gangguan pendarahan, dan masalah serius lainnya.

4. Sindrom griscelli

Sindrom Griscelli adalah kelainan terhadap genetik yang sangat langka. Kondisi ini terjadi karena adanya cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada sekitar 150 kasus sindrom yang tercatat di seluruh dunia pada tahun 1978 hingga 2018.

Kondisi ini umumnya terjadi dengan albinisme, akan tetapi mungkin tidak akan mempengaruhi seluruh tubuh. Selain itu, sindrom Griscelli juga dapat terjadi karena masalah kekebalan tubuh serta masalah neurologis. Sindrom griscelli pada umumnya akan menyebabkan kematian dalam dekade pertama masa kehidupan dikutip dari suara.com

Demikian tadi penjelasan mengenai apa itu albino. Selamat merayakan Hari Peduli Albino Sedunia!